期刊简介
《右江医学》杂志创刊于1972年，国家卫生部原部长陈敏章题写刊名。广西壮族自治区卫生厅主管，右江民族医学院附属医院主办。刊号：ISSN 1003-1383，CN 45-1126/R，刊物为《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录，《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国生物医学期刊文献数据库-CMCC》等来源期刊。“万方数据-数字化期刊群”全文上网《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。栏目有论著与临床报道、文献综述、预防医学、祖国医学、卫生管理、医学教育、经验介绍、病案讨论、误诊分析、病例报告、临床护理等，以面向基层人员、报道地方医药、突出实用技术为特点。
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- 杂志名称：右江医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：右江民族医学院附属医院
- 国际刊号：1003-1383
- 国内刊号：45-1126/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：《CAJ-CD规范》执行优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
CHARGE综合征一例报道
奚碧冰；张真；邱玉芬
关键词：CHARGE综合征, 显性遗传, 先天缺陷, 畸形
摘要：CHARGE 综合征是一种常染色体显性遗传( Autosomal Dominant)模式的先天缺陷,是导致先天性失明及耳聋的主要病因,新生儿发病率为 1∕(8500～12000)[1],呈散发性,不分性别. 主要包括:眼部缺损( Coloboma)、先天性心脏病( Heart dis-ease)、后鼻孔闭锁( Atresia choanae)、生长发育迟滞( Retarded growth )、生殖器发育不全( Genital hypo-plasia)以及耳部畸形或耳聋等, CHARGE是该五种畸形的英文首字母缩写,此类病例国内报道较少.本文报道1例病例以提高对该综合征的认识.
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