期刊简介
《右江医学》杂志创刊于1972年，国家卫生部原部长陈敏章题写刊名。广西壮族自治区卫生厅主管，右江民族医学院附属医院主办。刊号：ISSN 1003-1383，CN 45-1126/R，刊物为《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录，《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国生物医学期刊文献数据库-CMCC》等来源期刊。“万方数据-数字化期刊群”全文上网《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。栏目有论著与临床报道、文献综述、预防医学、祖国医学、卫生管理、医学教育、经验介绍、病案讨论、误诊分析、病例报告、临床护理等，以面向基层人员、报道地方医药、突出实用技术为特点。
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- 杂志名称：右江医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：右江民族医学院附属医院
- 国际刊号：1003-1383
- 国内刊号：45-1126/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：《CAJ-CD规范》执行优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
小儿不典型假肥大型肌营养不良一例
林玛丽；蔡旭龙；李东秀；冯巍巍；林娜
关键词：小儿, 假肥大型肌营养不良, 隐性遗传性疾病
摘要：假肥大型肌营养不良( pseudohypertrophic muscular dystrophy,PMD)是进行性肌营养不良中常见,也是小儿时期常见、严重的一型,且无种族或地域差异,是源于横纹肌的一种X连锁致死性隐性遗传性疾病,一般是男性患病,女性携带突变基因,进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大是典型的临床特征,在活产男性婴儿中的发病率为1/3500,主要有两种类型发生在学龄前和学龄期,即Duchenne和Becker肌营养不良( Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD). 近期我们诊治1例,现报道如下.
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