期刊简介
《右江医学》杂志创刊于1972年，国家卫生部原部长陈敏章题写刊名。广西壮族自治区卫生厅主管，右江民族医学院附属医院主办。刊号：ISSN 1003-1383，CN 45-1126/R，刊物为《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录，《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国生物医学期刊文献数据库-CMCC》等来源期刊。“万方数据-数字化期刊群”全文上网《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。栏目有论著与临床报道、文献综述、预防医学、祖国医学、卫生管理、医学教育、经验介绍、病案讨论、误诊分析、病例报告、临床护理等，以面向基层人员、报道地方医药、突出实用技术为特点。
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- 杂志名称：右江医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：右江民族医学院附属医院
- 国际刊号：1003-1383
- 国内刊号：45-1126/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：《CAJ-CD规范》执行优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
联合应用MLPA及连锁分析对广西地区Duchenne型假肥大性肌营养不良症产前诊断分析
杜娟；许涓涓；韦波；付华钰；蒙达华；陈科；左文朴
关键词：Duchenne型肌营养不良症, 产前诊断, MLPA, 连锁分析
摘要：目的 建立Duchenne型肌营养不良(DMD)家系的产前诊断方法并在广西推广应用.方法 采用MLPA技术及连锁分析技术对广西地区8个DMD家系进行了DMD基因诊断及产前诊断.结果 6例先证者检测出DMD基因缺失,产前诊断胎儿均未检测出DMD基因缺失.余下2个家系的先证者基因检测均未检出基因缺失/重复,通过联合应用MLPA和单体型连锁分析,结果产前诊断1例男性胎儿为Duchenne型肌营养不良症患者,另1例女胎未检出DMD基因缺失/重复.遗传咨询后,孕男胎夫妇决定终止妊娠,孕女胎夫妇决定继续妊娠.结论 MLPA能有效检出DMD基因的缺失/重复,联合应用MLPA技术及连锁分析技术进行DMD家系产前基因诊断有更高的准确性.
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