期刊简介

               《右江医学》杂志创刊于1972年,国家卫生部原部长陈敏章题写刊名。广西壮族自治区卫生厅主管,右江民族医学院附属医院主办。刊号:ISSN 1003-1383,CN 45-1126/R,刊物为《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》全文收录,《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国生物医学期刊文献数据库-CMCC》等来源期刊。“万方数据-数字化期刊群”全文上网《中国核心期刊(遴选)数据库》收录。栏目有论著与临床报道、文献综述、预防医学、祖国医学、卫生管理、医学教育、经验介绍、病案讨论、误诊分析、病例报告、临床护理等,以面向基层人员、报道地方医药、突出实用技术为特点。                

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  • 杂志名称:右江医学杂志
  • 主管单位:广西壮族自治区卫生厅
  • 主办单位:右江民族医学院附属医院
  • 国际刊号:1003-1383
  • 国内刊号:45-1126/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:《CAJ-CD规范》执行优秀期刊期刊收录:维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
右江医学杂志2013年第02期

钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测及类型分析

刘宁毅;刘春利;陈良军;罗文意

关键词:地中海贫血, α-地中海贫血, 基因诊断
摘要:目的 对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)进行基因分析,了解其基因突变的类型,旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法 用钦州城区980例样本检测α-地贫基因型.α缺失型基因应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型地贫采用反向斑点杂交法.结果 钦州城区980例样本中,α-地贫缺失型基因常见的有3种即--SEA/,-α3.7/,-α1.2,常见的包括非缺失突变型地贫和HbCS,HbQS和HbWS.检出α-地贫276例,占28.16%;其中缺失型α-地贫226例,占α-地贫81.88%,非缺失突变型地贫50例,占α-地贫18.12%;检出复合型αβ-地贫35例,占3.57%.结论 钦州城区有较为特殊的地贫基因类型,对指导产前诊断、预防地贫重症患儿的出生、提高人口素质有着重要的作用.