期刊简介
《右江医学》杂志创刊于1972年，国家卫生部原部长陈敏章题写刊名。广西壮族自治区卫生厅主管，右江民族医学院附属医院主办。刊号：ISSN 1003-1383，CN 45-1126/R，刊物为《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录，《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国生物医学期刊文献数据库-CMCC》等来源期刊。“万方数据-数字化期刊群”全文上网《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。栏目有论著与临床报道、文献综述、预防医学、祖国医学、卫生管理、医学教育、经验介绍、病案讨论、误诊分析、病例报告、临床护理等，以面向基层人员、报道地方医药、突出实用技术为特点。
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- 杂志名称：右江医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：右江民族医学院附属医院
- 国际刊号：1003-1383
- 国内刊号：45-1126/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：《CAJ-CD规范》执行优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析
冯燕妮；潘红飞；黄月艳；李妹燕；林梅
关键词：地中海贫血, 筛查阳性, 基因类型, 产前诊断
摘要：目的 通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考.方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果.结果 本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%.有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%.共避免了33例重型/中间型患儿的出生.结论 百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的佳途径.
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