期刊简介
《右江医学》杂志创刊于1972年,国家卫生部原部长陈敏章题写刊名。广西壮族自治区卫生厅主管,右江民族医学院附属医院主办。刊号:ISSN 1003-1383,CN 45-1126/R,刊物为《中国期刊网》、《中国学术期刊(光盘版)》全文收录,《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国生物医学期刊文献数据库-CMCC》等来源期刊。“万方数据-数字化期刊群”全文上网《中国核心期刊(遴选)数据库》收录。栏目有论著与临床报道、文献综述、预防医学、祖国医学、卫生管理、医学教育、经验介绍、病案讨论、误诊分析、病例报告、临床护理等,以面向基层人员、报道地方医药、突出实用技术为特点。
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- 杂志名称:右江医学杂志
- 主管单位:广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位:右江民族医学院附属医院
- 国际刊号:1003-1383
- 国内刊号:45-1126/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:《CAJ-CD规范》执行优秀期刊期刊收录:维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
百色地区G6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究
梁玉美;冯燕妮;潘红飞;王春芳
关键词:黄疸, 新生儿, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶, 基因突变
摘要:目的 了解广西百色地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黄疸的关系.方法 采用PCR加反向点杂交技术快速检测方法对广西百色地区70例G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析.结果 70例G6PD缺乏症的新生儿中共检出基因突变60例,其中G1388A 14例(23.33%),G1376T 16例(26.67%),A95G 20例(33.33%),C1024T 7例(11.67%),复合位点 G1388A+A95G 3例(5.00%).10例未检出突变类型.各基因型患儿均有不同程度黄疸,但其黄疸出现时间、血清总胆红素值及血红蛋白比较差异均无统计学意义(P>0.05),G1388A与G1376T的黄疸程度较重.结论 G1388A、G1376T、A95G、C1024T是广西百色地区主要的G6PD 基因突变型,并检出国内少有的复合位点G1388A+A95G基因突变型,且均可引起新生儿黄疸,引起新生儿黄疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1388A、G1376T、A95G、C1024T、G1388A+A95G.
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