期刊简介
《右江医学》杂志创刊于1972年，国家卫生部原部长陈敏章题写刊名。广西壮族自治区卫生厅主管，右江民族医学院附属医院主办。刊号：ISSN 1003-1383，CN 45-1126/R，刊物为《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录，《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国生物医学期刊文献数据库-CMCC》等来源期刊。“万方数据-数字化期刊群”全文上网《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。栏目有论著与临床报道、文献综述、预防医学、祖国医学、卫生管理、医学教育、经验介绍、病案讨论、误诊分析、病例报告、临床护理等，以面向基层人员、报道地方医药、突出实用技术为特点。
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- 杂志名称：右江医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：右江民族医学院附属医院
- 国际刊号：1003-1383
- 国内刊号：45-1126/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：《CAJ-CD规范》执行优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查
刘宁毅
关键词：地中海贫血, 基因突变, 构成比
摘要：目的 调查钦州地区高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成.方法 2009年至2011年6月,对地中海高风险(包括到本院就诊的孕前、产前、孕妇婚检及体检患者)者采取全自动血球分析仪测定的红细胞平均体积(MCV)；全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2；对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析.结果 抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0％,其中α地贫303例,具体基因分布:东南亚缺失型(-SEA)215倒,占71.000％,右侧缺失型(-α3.7)35例,占11.6％,左侧缺失型(-α4.2)13例,占4.2％,缺失型血红蛋白H病40例,占13.2％；β地贫250例,共检出8种β地贫基因突变类型,其常见的是CD41-42,其次是CD17,分别占40.8％和32.4％；复合型27例,占4.7％.结论 调查高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成,有利于为地中海贫血的基因诊断及为产前诊断提供依据.
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