期刊简介
《右江医学》杂志创刊于1972年，国家卫生部原部长陈敏章题写刊名。广西壮族自治区卫生厅主管，右江民族医学院附属医院主办。刊号：ISSN 1003-1383，CN 45-1126/R，刊物为《中国期刊网》、《中国学术期刊（光盘版）》全文收录，《中国学术期刊综合评价数据库》、《中国生物医学期刊文献数据库-CMCC》等来源期刊。“万方数据-数字化期刊群”全文上网《中国核心期刊（遴选）数据库》收录。栏目有论著与临床报道、文献综述、预防医学、祖国医学、卫生管理、医学教育、经验介绍、病案讨论、误诊分析、病例报告、临床护理等，以面向基层人员、报道地方医药、突出实用技术为特点。
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- 杂志名称：右江医学杂志
- 主管单位：广西壮族自治区卫生厅
- 主办单位：右江民族医学院附属医院
- 国际刊号：1003-1383
- 国内刊号：45-1126/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：《CAJ-CD规范》执行优秀期刊期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 万方收录(中)
寻常型鱼鳞病一家系Filaggrin基因突变分析
孙澍彬；李常兴；李雪梅；张锡宝；韩春雷；马泽粦；林东子
关键词：寻常型鱼鳞病, 中间丝聚合蛋白, 基因, 突变
摘要：目的 对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV) 一家系中间丝聚合蛋白(Filaggrin,FLG)基因中可能出现的突变进行检测.方法 提取IV家系成员和100份无亲缘关系正常人外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应法(PCR)及直接测序法,对FLG基因已报道的13个突变位点(3321delA、1249insG、441delA、S3296X、E1795X、R501X、R2447X、2282del4、S2889X、3702delG、7945delA、R4307X、Q2417X)进行测序.结果 2代4位成员中2例IV患者同时检测到FLG(3321delA)基因突变.家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变.结论 家系中存在FLG(3321delA)基因突变,导致编码蛋白的结构和功能发生改变.
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